GEBELERDE DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ YAPTIRMAK GEREKLİ MİDİR ?

HANGİ TEST YAPTIRILMALIDIR ?

1. Down Sendromu Nedir ?

Doğuştan olan ve kromozomlardaki bozukluktan kaynaklanan bir anomalidir. Ortalama 700 doğumda bir görülmektedir.

2. Annenin Yaşı Yükseldikçe, Down Sendromlu Bebek Doğurma Riski Artıyor mu ?

Evet. Down Sendromlu doğum oranı, 25 yaşındaki bir gebeye göre, 35 yaşında 3.5 kat, 37 yaşında 5.5 kat, 40 yaşında ise 12 kat daha fazladır.

Son yıllarda, evlenme yaşının ve doğum yapma yaşının tüm dünyada geç yaşlara doğru kayması, Down Sendromlu doğum yapma riskini artırmaktadır.

3. Henüz Hamilelik Döneminde İken, Down Sendromlu Bir Bebek Anlaşılabilir mi ?

Evet. Bu durum, 11. hafta ile 22. hafta arasında alınan kandan yapılan tarama testleri, ultrasonografi (USG) incelemesi ve anne karnında, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan alınan amniosentez tetkiki ile anlaşılabilmektedir.

4. Her Hamileye Amniosentez Yaptırmak Gerekir mi ?

Hayır. Kan alınarak yapılan tarama testlerinde negatif sonuç bulunan gebelere amniosentez yapmanın gereği yoktur. Zaten amniosentez işlemi, düşük riski de taşıyan bir işlem olup, her 200 işlemden birinde düşük gerçekleştiği bildirilmektedir. Bu nedenle, olabildiğince az ve zorunlu kalmadan yapılmaması gereken bir girişim durumundadır. Ayrıca, hasta yönünden maliyetli bir işlemdir.

5. Down Sendromu Yönünden Yapılan Tarama Testleri Gerekli midir?

Yararlı ve gerekli olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz. Bu durumu araştıran, geniş incelemeler yapılmıştır. Bunlardan birinde, İngiltere’de Dr. Cuckle ve ekibi 100.000 gebeye tarama testleri yapmış, başka 100.000 gebeye ise tarama testleri yapmamıştır. Daha sonra, bu gebelerin doğumları takip edilmiştir. Takipler sonucu yapılan doğumlara göre :

Down Sendromu taraması için kan testi yapılan gebelerde, tarama testleri sayesinde 25 yaşındakilerde 4 kat, 35 yaşında 6 kat, 40 yaşında 12 kat daha az Down Sendromlu bebek doğumu görülmektedir.

Tarama testleri, Down Sendromlu bebek doğumunu çok önemli ölçülerde azaltmaktadır. Bu nedenle, yapılmaları yararlı ve gereklidir.

Günümüzde, dünyada evlilik ve doğum yapma yaşı son yıllarda % 35 daha ileri yaşlara kaymıştır. Bu durum da Down Sendromlu doğum riskini artırdığı için, tarama testleri yapılması daha da önem kazanmaktadır.

6. Dünya Ne Yapıyor ? Dünyada Durum Nedir ?

Gelişmiş ülkelerde, gebelerde tarama testleri yapılması uygulaması yaygındır. Çünkü, insan hayatına daha fazla değer verilmekte ve yatırım yapılmaktadır.

ABD’de gebelerin % 65’i,

İngiltere’de gebelerin % 70’i tarama testlerinden geçirilmektedir.

Ülkemizde de bu oran % 10 düzeyinde olup, ancak tarama oranı hızla artmaktadır.

Tarama testleri sayesinde, son yıllarda dünyada Down Sendromlu doğum oranının % 50 civarında azaldığı bildirilmektedir.

7. Şu Anda Kullanılan Ne Tür Tarama Testleri Vardır ?

Gebeliğin erken döneminde, 11.-14. hafta arasında yapılan birinci dönem ve 15.-22. haftalar arasında yapılan ikinci dönem testleri vardır. İkili Test denilen bu yöntem için, 11.-14. haftalar arasında gebeden kan alınmakta, ultrasonografi ile de bakılarak, Down Sendromu riski hesaplanmaktadır. Ultrasonografi incelemesi yapmadan, tek başına kan testlerinin bu dönemde verimliliği azdır (% 60). İyi bir ultrasonografi incelemesi ile, bu verimlilik % 80-85’lere çıkmaktadır. Ancak, bu konuda ultrasonografi bilgisini net olarak ortaya koymak kolay olmayıp, dünyada USG standardizasyonu yönünden ciddi güçlük ve sıkıntı yaşanmaktadır. Aynı hastaya, farklı uzmanların verdiği değerler arasında önemli farklılıklar bulunmaktadır. Bu durum da, İkili Test sonuçlarının güvenirliğini etkilemekte ve kuşkuda bırakmaktadır.

8. İkinci Dönem Testlerinin Yararı Nedir ?

Gebeliğin 14.-22. haftaları arasında yapılan Üçlü Test ve Dörtlü Test, tarama yönünden daha fazla kullanılmaktadır. Çünkü, 11.-14. haftalar arasında yapılan taramayla, yalnızca Down Sendromu araştırılabilmektedir. 14. haftadan sonra yapılan araştırmalarda ise, Down Sendromu yanında, Neural Tube Defekti (Belde açıklık), Edward Sendromu, Turner Sendromu gibi başka önemli bozukluklar da yakalanabilmektedir. Ayrıca, erken dönemde (11.-13. hafta) yapılan İkili Test’ten sonra bu bozukluklar yönünden de fikir edinmek istenirse, tekrardan test yaptırmak gerekmektedir.

Bunun dışında güvenilir ultrasonografi bakılması yönünden erken dönemde (11.-14. haftalar) problem olduğu için, çoğu doktor, erken dönemde İkili Test baktırmak yerine, 15.-16.-17. haftalarda Dörtlü Test baktırmayı tercih etmektedir.

9. Hangi Testi Yaptırmak Daha Uygundur ?

Eğer hastadan tek bir tarama testi yapılacaksa, en iyisi 15.-16.-17. haftalarda Dörtlü Test yaptırmaktır. Çünkü Dörtlü Test, Üçlü Test’in verimliliğini % 14 daha artırmaktadır. Dörtlü Test varken, Üçlü Test yaptırmaya gerek yoktur. Üçlü Test’in belirleme değeri % 66-% 69 iken, Dörtlü Test’inki % 80-85’tir.

11.-14. haftalarda İkili Test de yaptırılabilir. Ancak, İkili Test’in yukarıda belirtilen sakıncaları vardır. Tekrardan test yaptırma gereği ortaya çıkabilir.

En yüksek verimliliğe sahip test Integre Test’tir (% 94). Ancak bunun için, hem 11.-14. haftalar arasında, hem de 14.-22. haftalar arasında, yani iki kez kan almak gereklidir.

10. Tarama Testleriyle Amniosentez Arasında Bir İlişki Var mıdır ?

Vardır. Verimliliği düşük tarama testlerinde daha çok yalancı pozitif sonuç çıkacağı için, daha çok amniosentez gereği ortaya çıkacaktır. Bu durum da, hasta için yeni bir risk oluşturacaktır.

Dörtlü Test’in, Üçlü Test’e göre daha doğru belirleme değerine sahip olduğu için, daha fazla hastayı gereksiz amniosentez riskinden koruduğu belirtilmektedir.

11. Kan Testleriyle Down Tarama Testi Sonucu Negatifse, Ne Yapmalıdır ?

Herhangi bir işlem yapmak gerekmez. Ayrıca test yaptırmaya da gerek yoktur.

12. Tarama Testi Pozitif Çıkarsa, Ne Yapmalıdır ?

Bu durumda, gebeliğin yaşının son adet tarihine göre mi, yoksa ultasonografiye (USG) göre mi belirlendiğine bakmalıdır. Eğer USG’ye göre belirlenmişse, sonucu pozitif kabul etmelidir. USG’ye göre belirlenmemişse, yeni bir USG çektirip, gerçek yaşı tespit edip, buna göre bir test daha yaptırmalıdır. Sonuç yine pozitifse, amniosentez yaptırmak gereklidir.

13. Down Tarama Testi Sonucu Negatif Veya Pozitif Ne Demektir ? Sonuçlar Kesin midir ?

Hayır. Sonuçlar yüzde yüz kesin değildir. Sonuç negatif ise, büyük olasılıkla Down Sendromlu doğum olmayacaktır. Pozitif ise de, büyük olasılıkla Down Sendromlu doğum olacaktır. Kan testlerine ve USG’ye göre, bu ihtimaller en yüksek oranda belirlenmeye çalışılmaktadır. Ancak kesin değildir. Seçilen tarama testine göre, bu ihtimallerin doğruluk oranı da değişmektedir. Örneğin, Dörtlü Test, Üçlü Test’ten ve serum İkili Test’ten daha üstündür. İntegre Test de, % 94 ile en yüksek doğrulukta bilgiyi vermektedir.

14.Bu Testler Bütçe Uygulama Talimatı (BUT)’nda Yer Alıyor mu ?

Evet. Bu testler, devletin ödeme listesi olan BUT’ta yer almaktadır. İstenildiği takdirde, SSK ve Emekli Sandığı mensupları için devlet tarafından belirli bir ödeme yapılmaktadır.

Yorum Yazın